Common and rare genetic variants in age-related macular degeneration

The International AMD Genomics Consortium brought together researchers from 26 institutions to study genetic susceptibility to age-related macular degeneration in about 43,000 people. The Nature Genetics study identified common and rare variants associated with the disease. Combining samples across institutions, including the U-M Kellogg Eye Center, helped identify rare variants that are difficult to detect in smaller studies.

Publication

Fritsche L. G.^†; Igl W.^†; Bailey J. N.^†; Grassmann F.^†; Sengupta S.^†; Bragg-Gresham J. L.; Burdon K. P.; Hebbring S. J.; Wen C.; Gorski M.; Kim I. K.; Cho D.; Zack D.; Souied E.; Scholl H. P.; Bala E.; Lee K. E.; Hunter D. J.; Sardell R. J.; Mitchell P.; Merriam J. E.; Cipriani V.; Hoffman J. D.; Schick T.; Lechanteur Y. T.; Guymer R. H.; Johnson M. P.; Jiang Y.; Stanton C. M.; Buitendijk G. H.; Zhan X.; Kwong A. M.; Boleda A.; Brooks M.; Gieser L.; Ratnapriya R.; Branham K. E.; Foerster J. R.; Heckenlively J. R.; Othman M. I.; Vote B. J.; Liang H. H.; Souzeau E.; McAllister I. L.; Isaacs T.; Hall J.; Lake S.; Mackey D. A.; Constable I. J.; Craig J. E.; Kitchner T. E.; Yang Z.; Su Z.; Luo H.; Chen D.; Ouyang H.; Flagg K.; Lin D.; Mao G.; Ferreyra H.; Stark K.; von Strachwitz C. N.; Wolf A.; Brandl C.; Rudolph G.; Olden M.; Morrison M. A.; Morgan D. J.; Schu M.; Ahn J.; Silvestri G.; Tsironi E. E.; Park K. H.; Farrer L. A.; Orlin A.; Brucker A.; Li M.; Curcio C. A.; Mohand-Said S.; Sahel J. A.; Audo I.; Benchaboune M.; Cree A. J.; Rennie C. A.; Goverdhan S. V.; Grunin M.; Hagbi-Levi S.; Campochiaro P.; Katsanis N.; Holz F. G.; Blond F.; Blanche H.; Deleuze J. F.; Igo R. P. Jr.; Truitt B.; Peachey N. S.; Meuer S. M.; Myers C. E.; Moore E. L.; Klein R.; Hauser M. A.; Postel E. A.; Courtenay M. D.; Schwartz S. G.; Kovach J. L.; Scott W. K.; Liew G.; Tan A. G.; Gopinath B.; Merriam J. C.; Smith R. T.; Khan J. C.; Shahid H.; Moore A. T.; McGrath J. A.; Laux R.; Brantley M. A. Jr.; Agarwal A.; Ersoy L.; Caramoy A.; Langmann T.; Saksens N. T.; de Jong E. K.; Hoyng C. B.; Cain M. S.; Richardson A. J.; Martin T. M.; Blangero J.; Weeks D. E.; Dhillon B.; van Duijn C. M.; Doheny K. F.; Romm J.; Klaver C. C.; Hayward C.; Gorin M. B.; Klein M. L.; Baird P. N.; den Hollander A. I.; Fauser S.; Yates J. R.; Allikmets R.; Wang J. J.; Schaumberg D. A.; Klein B. E.; Hagstrom S. A.; Chowers I.; Lotery A. J.; Leveillard T.; Zhang K.; Brilliant M. H.; Hewitt A. W.; Swaroop A.; Chew E. Y.; Pericak-Vance M. A.^‡; DeAngelis M.^‡; Stambolian D.^‡; Haines J. L.^‡; Iyengar S. K.^‡^@; Weber B. H.^‡; Abecasis G. R.^‡^@; Heid I. M.^‡^@. A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants. Nature Genetics. 2016;48(2):134-43. doi:10.1038/ng.3448

^† Shared first authorship. ^‡ Shared senior authorship. ^@ Corresponding author.